RM8391是一種用于人類(lèi)基因組測(cè)序變異評(píng)估的標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，由美國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)與技術(shù)研究院（NIST）生產(chǎn)。它由含有人基因組DNA的小瓶組成，這些DNA是從單個(gè)大生長(zhǎng)的人類(lèi)淋巴母細(xì)胞系中提取的。該標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)主要用于評(píng)估人類(lèi)基因組測(cè)序中變異調(diào)用的性能，通過(guò)獲得真陽(yáng)性、假陽(yáng)性、真陰性和假陰性的估計(jì)值來(lái)實(shí)現(xiàn)。

RM8391 人DNA全基因組變異標(biāo)準(zhǔn)品的測(cè)序應(yīng)用廣泛，可能包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序以及更有針對(duì)性的測(cè)序，如基因panel等。這種基因組DNA的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的DNA的任何其他樣本相同。

值得注意的是，RM8391主要用于挑戰(zhàn)測(cè)序文庫(kù)的制備、測(cè)序機(jī)器以及作圖、比對(duì)和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟，而不是用于評(píng)估DNA提取等預(yù)分析步驟。此外，它也不旨在評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。

總的來(lái)說(shuō)，RM8391 人DNA全基因組變異標(biāo)準(zhǔn)品在基因組學(xué)研究和相關(guān)技術(shù)應(yīng)用中扮演著重要的角色，為科研人員和實(shí)驗(yàn)人員提供了一種可靠的評(píng)估工具，有助于提升基因組測(cè)序的準(zhǔn)確性和可靠性。如需更多關(guān)于RM8391的詳細(xì)信息，建議咨詢(xún)我司以獲取準(zhǔn)確的信息。

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